Chlapček zomieral, a tak rodičia súhlasili s experimentom. Vedci mu unikátnym prepisom DNA zachránili život
Odborníci hovoria o historickom prelome v medicíne.
Do 48 hodín od narodenia bojoval o život. Malé telo sa dusilo vlastnými toxínmi, ktoré nedokázalo spracovať. Rodičia sa postavili zoči-voči smrti – a rozhodli sa pre experimentálnu liečbu, ktorá môže zmeniť budúcnosť medicíny, informuje portál Interez.
V Detskej nemocnici vo Philadelphii sa odohral prelomový moment, ktorý lekári a vedci nazývajú historickým míľnikom. Ako informujú v tlačovej správe, dieťa menom KJ prišlo na svet so smrteľnou genetickou poruchou, ktorá sa prejavuje chýbajúcim enzýmom CPS1. Ten je kľúčový pre správne spracovanie bielkovín v tele. Bez neho sa totiž v organizme hromadí amoniak a spôsobuje jeho otravu – často s tragickým koncom.
Liečba ako zo sci-fi filmu
U KJ-a sa príznaky objavili do dvoch dní od pôrodu. Prognózy boli neúprosné. Ak dieťa vôbec prežije, do piatich mesiacov bude potrebovať transplantáciu pečene – tú však s takým malým pacientom len ťažko niekto zrealizuje.
Vložený príspevok z Facebooku: https://www.facebook.com/CHOPResearch/posts/pfbid0F7nvrCoCeNMQ9XSJ15cZu5KHo66VTHP6dv63NJSDQemAxiTiRaSzEkZzBLkYdoVml
Rodičia preto súhlasili s niečím, čo znie ako zo sci-fi filmu, s úpravou DNA ich dieťaťa priamo v jeho tele. Vedci a lekári zo špičkových amerických inštitúcií – Detskej nemocnice vo Philadelphii a Pensylvánskej univerzity – pripravovali liečbu pol roka. V článku pre New England Journal of Medicine podrobne opísali, ako identifikovali konkrétne mutácie a vytvorili personalizovanú génovú terapiu.
