Vynikajúca správa pre ľudí s krutým ochorením. Nový objav im prináša obrovskú nádej na lepší život
Ide o dôležitý výsledok, vraví autor projektu a profesor klinickej biochémie.
Gén spôsobujúci spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA) zanecháva stopy aj v pečeni a mozgu. Toto zistenie prináša možnosť zlepšenia a personalizácie existujúcej liečby tejto dedičnej choroby. Informuje o tom agentúra ANSA.
SMA je vzácna genetická porucha, ktorá v najvážnejšej forme spôsobuje úplné ochrnutie, prípadne predčasnú smrť detí. Výskumníci zistili, že gén spôsobujúci SMA ovplyvňuje metabolizmus aminokyselín v mozgu a pečeni už od prvých dní po narodení. Ovplyvňuje aj tvorbu enzýmov umožňujúcich syntézu neurotransmiterov, teda molekúl pomáhajúcich pri komunikácii medzi nervovými bunkami.
„Ide o dôležitý výsledok, ktorý naznačuje možnosť určenia nových biomarkerov na predvídanie nástupu choroby,“ uvádza Alessandro Usiello, autor projektu a profesor klinickej biochémie na Vanvitellovej univerzite v Neapole. Štúdia na 33 pediatrických pacientoch a zvieracích modeloch trvala štyri roky. Podieľali sa na nej špičkové talianske biotechnologické spoločnosti a univerzity spolu s vatikánskou nemocnicou Bambino Gesu v Ríme. Výsledky zverejnil odborný žurnál Communication Biology.
