Iné deti zomreli, ona prežila. Päťročná Izabelka sa vie tešiť z maličkostí, rodičia by sa jej nikdy nevzdali
Jej rodičia sa museli zo dňa na deň stať odborníkmi na zdravotnú starostlivosť.
Všetky vyšetrenia ukazovali, že sa Simone a Vaškovi narodí zdravé bábätko. Keď sa im v októbri 2017 narodila vysnívaná dcérka Izabelka, všetko vyzeralo dobre. Tretí deň po narodení ale dievčatku zlyhali orgány, upadlo do bezvedomia a bojovalo o život.
Zriedkavá diagnóza
Na metabolickej jednotke v Prahe zistili, že sa Bučkovcom narodila dcérka s veľmi vzácnym metabolickým ochorením – metylmalónovou acidúriou. Napriek zlým prognózam je dnes päťročná Izabelka jedna z mála preživších s touto zriedkavou chorobu.
V jej tele chýba enzým, ktorý štiepi bielkoviny, a tak sa jej orgánoch hromadia škodlivé látky, predovšetkým amoniak, ktorý poškodzuje nielen mozog, ale aj ďalšie orgány. Amoniak spôsobuje oneskorený psychomotorický vývoj aj kŕče, ktoré spôsobili epileptické záchvaty. Má za sebou nespočetné množstvo hospitalizácií kvôli metabolickým rozvratom. Práve metabolické rozvraty sa pre ňu môžu stať smrteľnými.
Aby k nim nedochádzalo, musí dodržiavať prísny režim, nízkobielkovinú stravu a užívať veľké množstvo liekov. Aj napriek tomu, že je jej energetický príjem nižší, váha neustále nekontrolovateľne stúpa.
Teší sa z každej maličkosti
Článok pokračuje na ďalšej strane: