Chodila po ústavoch a hľadala blondiakov. Razantná diéta zmenila život pacientov na nepoznanie
Tímea Gurová
Tímea Gurová

Chodila po ústavoch a hľadala blondiakov. Razantná diéta zmenila život pacientov na nepoznanie

Nízkobielkovinová diéta pri fenylketonúrii doslova mení životy. Pacienti vedú rovnaké životy ako ktorýkoľvek zdravý človek.

11-ročný chlapec, ktorý nebol zachytený a jeho sestra, ktorá už od narodenia bola na diéte. Vďaka Robertovi Guthriemu sa ochorenie zachytí včas. — Foto: Wikipedia.org

 

Diéta, ktorá mení životy

Nórsky biochemik ako prvý popísal fenylketonúriu (PKU) ako príčinu mentálnej retardácie. Odvtedy sa už teda vedelo, prečo je zdravotný stav detí taký, aký je, ale nepoznali spôsob, ako ho zmeniť. Nádej prišla až takmer dvadsať rokov neskôr. Nemecký lekár Horst Bickel sa venoval výskumu metabolických ochorení. Do nemocnice v Birminghama, kde pracoval, prišlo dvojročné dievčatko, ktoré vykazovalo všetky známky fenylketonúrie. Lekári aj vedci v tej dobe usudzovali, že základom liečby by mohlo byť razantné zníženie fenylalanínu v strave a špeciálne upravenej strave, aby príjem bielkovín bol čo najnižší. Dievčatku naordinovali diétu a jej stav sa naozaj zlepšil. Poškodenie mozgu už nebolo možné zvrátiť, ale bolo prvou pacientkou, na ktorej sa potvrdil význam diéty. Obmedzenie jedálnička bolo významné. Zo stravy sa vylúčilo mäso, vajcia, obilniny, mliečne výrobky, strukoviny a gro tvorila ovocie a zelenina. Podstatou liečby sa tak stalo začať s diétou skôr, ako sa vysoké hladiny fenylalanínu v krvi prejavia. Testy kyseliny z moču mali nevýhodu v tom, že novorodenci ju neprodukovali v moči dostatočne koncentrovanú a testy tak malé deti neboli schopné zachytiť. Deti tak prichádzali o čas, v ktorom sa mohlo zamedziť poškodeniu mozgu.

Kvapka krvi pár dní po narodení dokáže zachytiť pacientov skôr, ako sa choroba prejaví. Za objavom stojí Robert Guthrie.
Kvapka krvi pár dní po narodení dokáže zachytiť pacientov skôr, ako sa choroba prejaví. Za objavom stojí Robert Guthrie. Foto: Twitter

Kvapka krvi

Americký mikrobiológ Robert Guthrie sa zaujímal o príčiny mentálnej retardácie u detí po tom, čo sa mu narodil syn. Hoci príčinu jeho postihnutia nikdy neodhalil, jeho práca dala tisíckam detí šancu na plnohodnotný život. V roku 1958 jeho 15-mesačnej neteri diagnostikovali PKU a svoju pozornosť upriamil práve na to, ako by sa toto ochorenie dalo odhaliť skôr. Robert Guthrie stojí za objavením skríningovej metódy, ktorá na základe vzorky krvi z päty po narodení dieťaťa dokáže odhaliť zvýšenú hladinu aminokyseliny. Jeho test sa už o tri roky neskôr rozšíril do nemocníc naprieč Spojených štátov. Za dva roky otestovali 400-tisíc detí a podarilo sa im zachytiť 39 z nich, ktorým bola hneď zavedená nízkobielkovinová diéta a ochorenie nedostalo šancu prejaviť sa. Práve tento skríning sa v pôrodniciach využíva dodnes a fenylketonúria je jedným zo vzácnych genetických ochorení, ktoré sa testujú dodnes. Rýchly prechod na stravu s výrazným obmedzením bielkovín znamená, že deti vedú rovnako plnohodnotný život ako ich rovesníci. Športujú, chodia do školy, končia univerzity. Aby to všetko mohli docieliť, bielkovinu k životu potrebujú. Súčasťou diéty je tak aj užívanie špeciálnych bielkovinových prípravkov, ktoré neobsahujú spomínaný fenylalanín, a tak si nahrádzajú príjem bielkovín, ktorý bežný človek získa zo stravy. Na Slovensku sa ročne narodí asi päť detí s touto vzácnou genetickou poruchou metabolizmu.           

Časť 2 / 2

Už ste čítali?

Jusufova rodina zmenila Šamorín na hlavné mesto zmrzliny: Práškové…

Vraví sa, že Juhoslovania sú všade. Niektorí Šamorínčania…

Všeobecná lekárka Etela Janeková nezavrela ambulanciu ani na…

MUDr. Etela Janeková, PhD. od začiatku pandémie nezavrela svoju ambulanciu ani…

Východniarov lieči tento usmievavý lekár z Kene: Ľudia sú tu…

Kipchanga Chemwotei Sakong pre známych jednoducho Kip. O Slovensku dlho nič nevedel.…

Pavol Croft je slovenský Indiana Jones. Nechcelo sa mu stáť…

K histórii a umeniu mal Pavol Croft vždy blízko. Preto si ich vybral…

Aj keď je úplne nevidiaca, učí na strednej škole: Študenti sa…

Odmalička snívala o tom, že sa bude predvádzať na javisku. Košičanka…

Byt v úplnom centre Bratislavy vymenili za šťastie na dedine:…

Nie všetky pokrokové projekty začínajú výpoveďou v korporáte.…

Práca v banke ju už nenapĺňala, pustila sa do výroby ženských…

Práca v banke si vyžaduje biznis oblečenie. Dobre o tom vedela už počas vysokej…

Pre koronu prišiel o prácu, tak piekol veterníky pre záchranárov.…

Keď prišiel Matúšov kolega s nápadom piecť koláče…