Chodila po ústavoch a hľadala blondiakov. Razantná diéta zmenila život pacientov na nepoznanie
Tímea Gurová
Tímea Gurová

Chodila po ústavoch a hľadala blondiakov. Razantná diéta zmenila život pacientov na nepoznanie

Nízkobielkovinová diéta pri fenylketonúrii doslova mení životy. Pacienti vedú rovnaké životy ako ktorýkoľvek zdravý človek.

11-ročný chlapec, ktorý nebol zachytený a jeho sestra, ktorá už od narodenia bola na diéte. Vďaka Robertovi Guthriemu sa ochorenie zachytí včas. — Foto: Wikipedia.org

BRATISLAVA 29. júna -  Písal sa rok 1934, keď zúfalá mama dvoch detí oslovila biochemika Asbjörna Føllinga o pomoc. Obe deti sa narodili ako zdravé a nič nenasvedčovalo tomu, že by sa nemali vyvíjať normálne. Nebolo to tak. Deti vo veku 4 a 6 rokov mali znaky mentálnej retardácie a ich stav sa stále zhoršoval. Zoslabli aj po fyzickej stránke. Mali problém so sedením a nedokázali sa ani sami najesť. Rodičia za tie roky navštívili desiatky lekárov, ale nikto z nich im nevedel vysvetliť, prečo sa zo zdravých detí stanú bytosti odkázané na pomoc druhých. Rodičia si však všimli dôležitú vec a práve tá bola dôvodom, prečo sa obrátili na uznávaného biochemika a odborníka na poruchy metabolizmu. Moč oboch detí výrazne zapáchal po myšacine. Už základné vyšetrenie ukázalo, že niečo nie je v poriadku. Do moču pridal chlorid železitý a miesto červenohnedého zafarbenia sa tekutina sfarbila dozelena. Profesor na základe tohto vyšetrenia usúdil, že práve toto bude príčinou oneskoreného vývoja oboch detí.

Profesor Asbjörn Følling ako prvý popísal fenylketonúriu ako príčinu mentálneho postihnutia.
Profesor Asbjörn Følling ako prvý popísal fenylketonúriu ako príčinu mentálneho postihnutia. Foto: Wikipedia.org

Látka, ktorá v moči nemala čo hľadať bola kyselina fenylpyrohroznová. Følling potom prešiel ďalšie ústavy v okolí Osla a rovnaký test moču previedol na 430 deťoch. Z nich sa našlo 8, ktoré vykazovali rovnaké symptómy. Deti sa vyznačovali svetlou pokožkou, výraznými blond vlasmi a modrými očami. O pol roka po stretnutí s dvomi súrodencami predniesol svoje výsledky vedeckej obci. Pokusom profesora Føllinga sa v Československu inšpirovala lekárka Bohunka Blehová. Tá začala navštevovať ústavy a cielene vyhľadávať ľudí s blond vlasmi a mentálnym postihnutím. Vyšetrila 2400 ľudí a našla medzi nimi desať pacientov. Ďalší sa našli v ich rodinách a mali rovnaké prejavy – duševné poruchy, zlá chôdza aj držanie tela. Za prítomnosť kyseliny fenylpyrohroznovej v moči môžu vysoké hladiny fenylalanínu v krvi. Ten sa nachádza vo všetkých bielkovinách, ktoré človek skonzumuje. Môže aj za nízke hladiny melanínu a to je príčinou, prečo väčšina pacientov má svetlé vlasy.

Pani Borgny Egeland ukazuje fotky svojich dvoch detí. Príčinu ich postihnutia objavil Asbjörn Følling.
Pani Borgny Egeland ukazuje fotky svojich dvoch detí. Príčinu ich postihnutia objavil Asbjörn Følling. Foto: Wikipedia.org
Časť 1 / 2

Už ste čítali?

Horský vodca Ján Kořínek: Ak sa stretnete zoči-voči medveďovi,…

Pre milovníkov prírody a turistov má jasný odkaz.

František prácu smetiara miluje: Nie je to voňavá robota, no…

Vnúčatám kúpil ako hračku smetiarske auto, aby im mohol ukázať,…

25 rokov predáva kapustu na Miletičke: Pochádzam z generácie,…

Ak ste pravidelnými návštevníkmi známej Miletičky, meno…

Slovák Marek pracuje pre Teslu: Tvrdú morálku v práci vydržíte,…

Marek Vančo pracuje v americkej centrále Tesly v tíme autopilota pre samojazdiace…

O slovenskú gymnazistku majú záujem na Oxforde. Od vedeckej…

Paulína na sebe pracovala nad rámec toho, čo vyžaduje škola. Drina sa…

Mamou v dobe covidu: Nevedeli sme, čo nás čaká. Slovenky priznali,…

Strach o seba, aj dieťatko. Mamy musia s príchodom nového člena rodiny…

Chlapcov hnevá pri šachu aj futbale. Talentovaná rómska šachistka…

Šachistka Agátka Berková dokonca remizovala s ruským šachovým…

Uznávaná virologička: Prekonali ste covid-19? Toto by ste mali…

Vyšiel vám pozitívny test na covid-19? Prekonali ste ochorenie s miernymi…