Slovenskí vedci vyvinuli liek na vzácnu chorobu. Ľuďom, ktorí ňou trpia, zlepší kvalitu života

Bratislava 28. septembra (TASR) – Európska lieková agentúra (EMA) odporúča používať liek Orfadin s účinnou látkou nitizinón pre dospelých pacientov so vzácnym metabolickým ochorením, tzv. alkaptonúriou.

Na jeho vývoji sa podieľali aj slovenskí lekári a vedci z Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch a Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied (SAV) v Bratislave.

Ako pre TASR povedal riaditeľ NÚRCH Richard Imrich, Európska komisia ešte musí liek autorizovať. Následne musia liek kategorizovať jednotlivé členské krajiny. Potom by mal byť dostupný pre pacientov v lekárňach.

Chorobou trpí viac ako 200 Slovákov

Imrich priblížil, že alkaptonúria sa vyskytuje približne u jedného pacienta na 250 000 až jeden milión obyvateľov. Slovensko však patrí medzi krajiny s najvyšším výskytom choroby na svete, trpí ňou viac ako 200 Slovákov. Vzácne genetické ochorenie vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín.

Ako ďalej uviedol, postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky – kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna.

Účinná liečba doposiaľ neexistovala

Čierny pigment sa podľa jeho slov ukladá v tkanivách, hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami. Pacienti s týmto ochorením podľa vedca trpia bolestivou artritídou veľkých kĺbov a chrbtice, toto ochorenie postihuje aj srdce a obličky. Doposiaľ neexistovala účinná liečba pacientov s týmto ochorením a neliečení pacienti umierajú v ranom detskom veku.

Imrich doplnil, že rozhodnutie Európskej liekovej agentúry je prelomovým momentom pre pacientov. „Prvý liek na alkaptonúriu by nebolo možné pacientom priniesť bez unikátnej spolupráce medzi farmaceutickým priemyslom, akademickým sektorom a pacientskymi organizáciami,“ doplnil.

Dodal, že odporúčanie komisie pre humánne lieky Európskej liekovej agentúry používať liek na liečbu dospelých pacientov s alkaptonúriou bude odoslané Európskej komisii, ktorá rozhodne o schválení lieku. Následne budú môcť jednotlivé členské krajiny Európskej únie (EÚ) rozhodovať o cene a výške úhrady zo zdravotného poistenia.

Potlačenie tvorby kyseliny o 99,7%

Vývoj liečby alkaptonúrie sa realizoval od roku 2012. Odporúčanie schváliť liek vydala Európska lieková agentúra na základe úspešných výsledkov štúdie SONIA2, na ktorej sa zúčastnilo celkovo 138 pacientov počas štyroch rokov.

Imrich dodal, že u pacientov, ktorí dostávali nitizinón, došlo k potlačeniu tvorby kyseliny homogentisovej o 99,7 percenta v porovnaní s neliečenými pacientmi. Štúdia tiež ukázala zlepšenie závažnosti ochorenia prostredníctvom medzinárodne uznávaného skórovacieho systému. O výsledkoch štúdie SONIA2 informoval v septembrovom vydaní prestížny časopis Lancet.