Slováci boli členmi tímu, ktorý zrejme objavil liek na vzácnu chorobu
TASR
TASR

Slováci boli členmi tímu, ktorý zrejme objavil liek na vzácnu chorobu

Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí.

Ilustračná snímka. — Foto: Pexels

Bratislava 24. januára (TASR) – Prácu slovenských vedcov na výskume vzácneho genetického ochorenia tzv. čiernych kostí chvália aj vo Veľkej Británii. Klinické testovanie lieku nitizinón v Národnom ústave reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch ocenil predseda a výkonný riaditeľ britskej pacientskej organizácie AKU Society Nick Sireau.

"Práca slovenského tímu bola vynikajúca. Bez nich by sme nikdy neboli schopní dotiahnuť skúšanie do úspešného konca. Moje obe deti trpia alkaptonúriou a som nesmierne vďačný za všetku prácu pri vývoji liečby tohto ochorenia," uviedol.

Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí.

"Genetike alkaptonúrie sa v rámci projektu venovalo aj Oddelenie genetiky človeka Biomedicínskeho centra SAV. Klinické skúšanie sledovalo, či liek nitizinón zastaví postup ochorenia, ktoré spôsobuje v priebehu rokov extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov," vysvetlil pre TASR riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.

Polovica všetkých pacientov je na Slovensku

Ochorenie sa podľa Imricha z NÚRCH v celosvetovom meradle vyskytuje najviac práve na Slovensku, a to na Kysuciach a na Orave. Na celom svete trpí ochorením dohromady asi 400 ľudí. „No viac ako 200 z nich je na Slovensku,“ dodal Imrich v rozhovore pre Denník N, kde zároveň vysvetlil, prečo možno práve Orava a Kysuce sú ocohrením postihnuté najviac: „Na rozdiel od iných ohnísk ochorenia na svete sa na severe Slovenska nahromadilo viacero mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu. Možno to bolo spôsobené príbuzenskými sobášmi v minulosti,“ dodal.

Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci nezistili.

Podľa profesora Lakshminarayana Ranganatha z Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital v Liverpoole sú výsledky výskumu zatiaľ vynikajúce a ukazujú nielen spomalenie postupu ochorenia, ale dokonca ústup pigmentácií. "Pevne verím, že liečba nitizinónom pomôže výrazne zmeniť starostlivosť o pacientov s alkaptonúriou na Slovensku a v celej Európskej únii po úspešnom schválení lieku," dodal.

MYSLITE NA SVOJE ZDRAVIE NA FACEBOOKU!

Už ste čítali?

SÚRNE: Chlapček má 3 nádory na mieche. Potrebuje operáciu v…

Keď mal Nathanael sedem rokov, zistilo sa, že má v hlavičke nádor. Pomohli…

Pred očami Slovenska schudla 57 kíl: Jediné, čoho som sa za…

Relácia Extrémne premeny jej pomohla k tomu, aby zmenila svoj život. Lucia teraz…

Slovák spravil z chudobnej dievčiny Miss Ekvádoru. Michalove…

Cestovateľ, fotograf, dobrodruh a milovník španielčiny. Veľkou vášňou…

Viktor Vincze otvorene o ekológii a o tom, ako jeho priznanie…

Známy moderátor v rozhovore prezradil, prečo začal s príspevkami na Instagrame…

Rómsky lekár z Košíc: Na ZŠ mi imponovalo, keď odo mňa odpisovali…

Nikolas Rybár je mladý doktor s veľkou chuťou do života. Na pacientov nechce…

Slovenka svojimi šperkami očarila Meghan Markle. Jej tvorba…

Jej šperky inšpirované Slovenskom sa tešia veľkej obľube aj v…

Ženy bojujúce s rakovinou: Prísť o prsia či vlasy nie je hanba.…

Brošne s motívom kozy vznikli z osobnej skúsenosti troch kamarátok.…

Pani Eva skrášľuje sama vo voľnom čase okolie svojej bytovky.…

Pestré farby, kamienky či kvietky. Takáto krása sa pred bytovkami nevidí…